THALASEMIA

1.1        PENGERTIAN

Thalassemia adalah suatu kelainan yang diturunkan dengan ditandai menurunnya sintesis dari salah satu rantai globin dari Hb. Rantai beta (ß) adalah yang paling sering terserang (B-thalassemia). (Barbara; 1996:683)

Thalassemia merupakan syndrome kelainan yang diwariskan yang masuk kedalam kelompok hemoglobinopati, yakni kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi didalam atau didekat gen globin. (Sudoyo;2009: 1379)

1.2        ETIOLOGI

Thalassemia ß

a.       Kelainan genotip

Pembawa sifat tersembunyi adalah penderita thalassemia dengan variasi mutasi ß yang heterogen, dimana hanya sedikit terjadi gangguan produksi rantai ß, sehingga dihasilkan rasio yang hampir normal antara rantai globin ß dan , tanpa menyebabkan kelainan hematologi. (Sudoyo, 2009; 1387)

b.      Gambaran fenotip

Tampilan klinis normal dengan kadar hemoglobin normal, kadar HbA2 normal dan kemungkinan adanya mikrohitosis yang ringan. Adanya pembawa sifat tersembunyi diketahui saat dilakukan studi keluarga (saudara kandung dan keluarga dekat) pada anak dengan syndrome thalassemia ß yang lebih berat daripada kedua orang tuanya yang menunujukkan thalassemia ß trait. (Sudoyo, 2009; 1387)

Thalasemia 

a.       Kelainan genotip, gambaran fenotip

Delesi satu gen globin  menyisakan tiga gen globin  fungsional (-), menyebabkan syndrom silent carrier. Rasio rantai globin - /- ß hampir normal. Gambaran klinis normal.  Tidak ditemukan kelainan hematologis. (Sudoyo, 2009; 1389)

1.3     PATOFISIOLOGI

·      Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpa dan dua rantai beta

·      Pada beta thalasemia yaitu, tidak adanya atau kurangnya rantai beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen

·      Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai beta memproduksi secara terus-menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defective. Keseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan hemosiderosis dan atau anemia

·      Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada thalasemia beta dan kelebihan rantai beta dan gama ditemukan pada thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra – eritrositik yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis.

·      Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC diluar menjadi eritropoetik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya dekstruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah.

1.4     MANIFESTASI KLINIS

×      Anemia (sebelum diagnosis ditegakkan)

§  Demam yang penyebabnya tidak bisa dijelaskan.

§  Pola makan yang buruk.

§  Limpa sangat besar.

×      Dengan anemia progresif

§ Tanda-tanda hipoksia kronis :

Sakit kepala

Nyeri prekordial dan nyeri tulang

Penurunan toleransi terhadap olahraga

Kegelisahan

Anoreksia

×      Cirri lain :

§  Bentuk muka mongoloid

§  Postur tubuh kecil.

§  Maturasi seksual lambat.

§  Rona wajah kelabu dengan bercak kecoklatan (jika tidak menjalani terapi kelasi).

×      Perubahan tulang (pada anak yang lebih besar jika tidak diobati)

§  Kepala membesar.

§  Tulang frontal dan pariental menonjol.

§  Eminensia malar menonjol.

§  Pangkal hidung mendatar atau melekuk ke dalam.

§  Maksila membesar.

§  Protrusion bibir dan gigi seri sentral bagian atas serta akhirnya maloklusi.

§  Penampakan oriental pada mata (Wong, 2009;1128)

×      Letargi : penurunan kesadaran ketingkat berikutnya

×      Sesak nafas (dipsnea)

×      Tebalnya tulang cranial

×      Menipisnya tulang kartilago

×      Disrytmia (Suriadi, Asuhan keperawatan pada anak, 26)

1.5     KOMPLIKASI

Perawatan yang ada sekarang yaitu hanya dengan membantu penderita thalassemia berat untuk hidup lebih lama lagi. Akibatnya harus menghadapi komplikasi dari gangguan yang terjadi dari waktu ke waktu.

×    Jantung dan Liver Disease

Transfuse darah adalah perawatan standart untuk pnderita thalassemia. Sebagai hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam darah. Hal ini dapat merusak organ dan jaringan terutama jantung dan hati. Penyakit jantung yang disebabkan oleh zat besi yang berlebihan adalah penyebab utama kematian pada orang penderita thalassemia. Penyakit jantung termasuk gagal jantung, aritmis denyut jantung, dan terlebih lagi serangan jantung. Gagal jantung bisa disebabkan karena sernignya transfusi. Pada transfusi berulang, penyerapan zat besi meningkat dan kelebihan zat besi tersebut bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

×    Infeksi

Di antara orang-orang penderita thalassemia infeksi adalah penyebab utama penyakit dan kedua paling umum penyebab kematian. Orang-orang yang limpanya telah diangkat berada pada resiko yang lebih tinggi, karena mereka tidak lagi memiliki organ yang memerangi infeksi.

×    Komplikasi neuromuscular tidak jarang terjadi, tetapi biasanya pasien terlambat berjalan

×    Sindrom miopati : kelemahan otot-otot proksimal, terutama ekstremitas bawah

×    Akibat iksemia serebral : kelainan neurologi fokal ringan

×    Anemia hemolitik : gangguan pendengaran

×    Turnover sel dalam sum-sum tulang : serangan pirai sekunder

×    Hemosiderosis  

Akibat transfuse yang berulang-ulang atau salah pemberian obat yang mengandung besi, mengakibatkan pigmentasi kulit yang meningkat.

×    Kardiomiopati

kelainan fungsi otot jantung yang ditandai dengan hilangnya kemampuan jantung untuk memompa darah dan berdenyut.

×    Hemokromatosis

Penimbunan pigmen besi hemosiderin dalam tubuh secara berlebihan, disertai gangguan fungsi alat tubuh bersangkutan. Hemokromatosis sering terjadi pada anak-anak yang menderita talassemia sebagai akibat dari tranfusi darah yang terus menerus diberikan selama hidupnya. Hemosiderin akan timbun dalam jaringan hati, jantung, pancreas, otak dan kulit (kulit menjadi kelabu)

×    Splenomegali

Pengangkatan limpa secara keseluruhan atau pengangkatan sebagian limpa akibat dari suatu gangguan yang tidak dapat diatasi.

×    Deformitas dan kelainan tulang (osteoporosis)

Banyak penderita thalssemia memiliki tulang yang bermasalah, termasuk osteoporosis. Ini adalah suatu kondisi dimana tulang menjadi sangat lemah, rapuh dan mudah patah. Sumsum tulang yang terlalu aktif dalam usahanya membentuk darah yang cukup, bisa mengakibatkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah. Kompensasi anemia tahap berikutnya dilaksanakan oleh hati dan limpa yang turut membantu membuat sel darah merah. Akibatnya pada dua organ tersebut terjadi pembesaran.

1.6     PENATALAKSANAAN

-             Terapi suportif bertujuan untuk mepertahankan kadar Hb yang cukup untuk mencegah ekspansi sumsum tulang dan deformitas tulang yang diakibatkanya, serta menyediakan eritrosit dengan jumlah cukup untuk mendukung pertumbuhan dan aktifitas fisik normal.

-             Tranfusi darah bertujuan untuk mepertahankan kadar Hb diatas 10g/dl. Keuntungan terapi transfuse darah yaitu:

a.       Peningkatan kesehatan fisik dan psikologis karena anak mampu turut serta dalam aktifitas normal.

b.      Penurunan kardiomegali dan hepatosplenomegali.

c.       Perubahan pada tulang lebih sedikit.

d.      Pertumbuhan dan perkembangan normal atau mendekati normal sampai usia pubertas.

e.       Frekwensi infeksi lebih sedikit.

-             Pemberian Deforoksamin untuk meminimalkan terjadinya hemosiderosis. Deferoksamin diberikan melalui IV atau subkutan, yang sering kali diberikan dirumah dengan menggunakan pompa infuse portable, selama 8-24jam(biasanya selama waktu tidur) selama 5-7hari dalam seminggu. Deferoksamin juga diberikan secara IV selama periode 4jam pada saat dilakukan tranfusi darah.(Benz dan Giardina,1995).

-             Vitamin C hanya boleh diberikan pada pasien-pasien yang mengalami deplesi askorbat dan hanya pada saat deferoksamin diberikan.

-             Tindakan splenektomi tujuanya untuk mengurangi efek tekanan abdomen yang membuat anak tidak berdaya dan untuk memperpanjang usia sel darah merah yang ditambahkan lewat transfuse. Pada anak-anak yang menjalani splenektomi harus terus mendapat terapi antibiotic profilaksis dengan pengawasan medis yang ketat selama bertahun-tahun dan harus memperoleh vaksin pneumococcus dan menigokokus selain meperoleh imunisasi yang dijadwalkan secara rutin. (Wong, 2009:1130).

1.7     PEMERIKSAAN PENUNJANG

a.       Darah tepi lengkap

·      Hemoglobin rendah dapat sampai 2-3%.

·      Hematokrit.

·      Retikulosit meningkat.

·      Sediaan apus darah tepi : anemia, mikrositer, hipokrom, anisositosis, poikilsitosis, sel eritrosit muda (normoblast), fragmentosit, sel target.

·      Indeks eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, mikrosferosit, polikromasi.

b.      Analisis hemoglobin

·         Eletroforesis hemoglobin.

-          HbF (alkali denaturasi modifikasi Betke 2 menit) meningkat 20-90% dari Hb total.

-          Pemeriksaan pedigree : kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait (carier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total)

c.       CT Scan : pada tulang kepala: gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

·         Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

 

KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN

A.    PENGKAJIAN

·         Nama anak

·         Usia

-          Thalassemia mayor biasanya ditemukan pada anak berusia 6 bulan sampai dengan 2 tahun dengan klinis anemia berat, bila anak tersebut tidak diobati dengan hipertranfusi (tranfusi darah yang bertujuan mencapai kadar Hb tinggi).

-          Komplikasi jantung dan endokrin muncul 10 – 20 tahun kemudian pada penderita thalassemia intermedia yang tidak mendapat transfuse darah. (Sudoyo, 2009 ; 1388).

·         Pendidikan orangtua

Tingkatan pendidikan orangtua dapat mendukung dalam proses penyembuhan anak.

B.     KELUHAN UTAMA

Pasien dengan thalassemia biasanya lemah, sesak nafas, pucat yang menunjukkan anemia.

C.     RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

Pasien dengan thalassemia penyebab utamanya adalah kelainan yang disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi didalam atau didekat gen globin.

D.    RIWAYAT PENYAKIT DAHULU

Riwayat transfuse darah/ komponen darah, penyakit ginjal kronis, hepar, kanker, infeksi kronis, pernah mengalami pendarahan, dan alergi multiple.

E.     RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA

Riwayat penderita dan keluarga sangat penting dalam mendiagnosis thalassemia, karena pada populasi dengan ras dan etnik tertentu terdapat frekuensi yang tinggi jenis gen abnormal thalassemia yang spesifik.

F.      RIWAYAT KEHAMILAN & KELAHIRAN

Pada saat dilahirkan Hb dalam rentangan 2-10%. Biasanya pada penderita dewasa tidak ditemukan HbH. (Sudoyo, 2009 ; 1389).

G.    RIWAYAT PSIKOSPIRITUAL

·         Anak :

Usia, tugas perkembangan psikososial, kemampuan beradaptasi dengan penyakit mekanisme koping yang digunakan.

·         Keluarga :

Respon emosional keluarga, koping keluarga yang digunakan keluarga, penyesuaian keluarga terhadap stress.

H.    RIWAYAT TUMBUH KEMBANG

Thalassemia merupakan  kelainan genetic menstimulasi eritrofoesis hiperplasie sumsum tulang yang dapat menyebabkan perubahan skeletal yang dapat menimbulkan anemia maturasi seksual dan pembentukan terlambat. (Suryadi, 2005; 26).

I.       PEMENUHAN KEBUTUHAN ( Activity Day life )

a.       Nutrisi

Karena adanya anoreksia, penderita thalassemia sering mengalami susah makan sehingga berat badan sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya yang mengakibatkan gizi buruk.

b.      Aktivitas istirahat

Penderita thalassemia cenderung tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (hepatomegali), terlihat lemah banyak tidur atau istirahat bila beraktivitas tidak seperti orang normal.

c.       Hygiene personal

Penderita thalassemia pada umumnya kurang memperhatikan kebersihan diri, akibat dari kelemahan fisiknya.

d.      Eliminasi

hematuria, nyeri saat miksi.

J.       PEMERIKSAAN FISIK

1.      Keadaan Umum : pucat, lemah, perut membuncit akibat hepatomegali, bentuk muka mongoloid (facies Cooley), ditemukan ikterus.

2.      Pemeriksaan fisik persistem :

·         B1 (breath)

Inspeksi : dada simetris, kadang-kadang menggunakan otot bantu pernafasan.

·         B2 (blood)

Tidak dapat hidup tanpa transfuse, keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfus kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi.

·         B3 (brain)

Status mental pada pasien thalassemia baik, motorik kasar masih bisa dinilai (seimbang).

·         B4 (bladder)

BAK lebih sering , bisa terjadi disyuria dan hematuria, Palpasi adanya distesi bladder (kandung kemih).

·         B5 (bowel)

Auskultasi : bunyi bising usus

Palpasi : abdomen untuk menentukan keras atau distensi, adanya nyeri tekan, adanya massa atau asites

Eliminasi BAB lebih sering

Dilihat adanya ileostomi atau kolostomi

·         B6 (bone)

Kemampuan pasien duduk, berjalan, berdiri, dan cek postur tubuh biasanya menurun

K.    DIAGNOSA KEPERAWATAN

No.

Diagnosa Keperawatan

1. 2. 3. 4. 5. 6.

Gangguan pertukaran gas berhubungan dengan penurunan kapasitas pembawa oksigen darah. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan komponen seluler yang diperlukan untuk pengiriman oksigen ke sel. Resiko terjadi kerusakan intregitas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan neurologis. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk mencerna atau absorpsi nutrient yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai oksigen dan kebutuhan. Kurangnya pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber informasi.

DAFTAR PUSTAKA

·         Doengoes Marlylyn E, Rencana Asuhan Keperawatan. 2000, Jakarta. Penerbit Buku Kedokteran ECG.

·         Lynn Betz Cecily dan A. Sowden Linda. Buku saku keperawatan pediatri, Edisi  5; Jakarta, 2004. Penerbit Buku Kedokteran ECG.

·         Wong  Donna L, dkk. Buku Ajar Keperawatan Pediatri, Edisi 6 vol 2; Jakarta, 2009. Penerbit Buku Kedokteran ECG.

·         Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. EGC.Jakarta.